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乳腺癌和卵巢癌也可能遗传自父亲

来源:欧美健康在线 更新时间:2016-06-21

英国一位女士Alison Dagul被诊断为侵略性的乳腺癌和卵巢癌,经过血液测试后发现病因是基因缺陷。而竟然是从父亲那里继承了这种基因缺陷。

  英国一位女士Alison Dagul被诊断为侵略性的乳腺癌和卵巢癌,经过血液测试后发现病因是基因缺陷。她不仅从父亲那里继承了这种基因缺陷,而且检测结果表明这种基因缺陷还遗传给了自己的女儿——24岁的Gaby。

  父亲携带基因突变 致女儿患癌

  Alison表示:“在得知癌症诊断结果的几个星期前,我还是一个健康的50岁妇女。我曾看着自己的儿女长大成人,并期待着与我的丈夫安东尼共度美好的晚年。但是突然间,我的整个世界都轰然倒塌了。”

  Alison的父亲Gerry Abrahams今年91岁,当他得知这个事实后表示很难过。Gerry是一位退休的商人和公司董事,他身体一直很健康。 他向记者解释道:“看到自己的女儿要遭受可怕的癌症治疗已经够让我伤心了,现在连我的孙女也要面临患癌的风险,这简直就是雪上加霜。我觉得自己是罪魁祸首,但我完全对这件事无能为力,我还如此长寿,这看上去非常不公平。”

  Alison、Gerry和Gaby都拥有BRCA1基因,这种基因突变导致乳腺癌的发病率为80%。

  乳腺癌也可能源于父亲
  虽然很多人认为,乳腺癌基因缺陷只在家族中的女性成员中传递,但是如果父亲携带这种基因突变的话,那么他的孩子有50%的可能性继承它。而携带乳腺癌基因缺陷的男性,他们自身有10%的可能性会发展为乳腺癌,25%的可能性会发展为前列腺癌。 但是正如Alison认为的,“我们从来没有想过父亲的家族病史会给我们带来乳腺癌和卵巢癌的风险,像很多女性的观点一样,我曾经猜测乳腺癌是来自母亲,而不是父亲。如果我知道的话我一定会去做基因检测,或许还会提早切除乳腺和卵巢,我本可以避免这两种可怕的疾病。”

  基因突变致乳腺癌和卵巢癌

  在90年代,乳腺癌和卵巢癌与BRCA基因(有两种,BRCA1和BRCA2)的关系才被人知晓,而从那时起可以为高危人群进行针对基因缺陷的血液检测。

  Alison在过去8年中每年都会接受妇科体检,包括乳房X光片。直到2014年7月Alison被诊断为乳腺癌,此时距她上一次体检有将近一年时间,在洗澡时她发现乳房上有两条“索状物”。

  她进行了乳房X光检查,没有发现异常,Alison还接受了超声检查,结果显示她的右侧乳房有一个肿块。

  活检确诊她患有一种罕见的乳腺癌,4天后她做了乳腺切除手术。但是在手术后,血液测试显示Alison的CA125指数相当高——这是一种预示患有卵巢癌的蛋白质。经过进一步检查,Alison被确诊为卵巢癌,而且医生告诉她无法进行切除手术,只能先进行6个月的化疗。

  绘制家族图谱 确诊基因问题
  正是第二次患癌让Alison的医生怀疑是基因突变的某种形式所致。医生推荐Alison去找当地医院的一个遗传学专家绘制她的家族树,并进行了BRCA基因测试。6周后,即2014年8月她收到了测试结果。因为Alison的母亲于6年前去世(死于一种非遗传性的血癌),所以她的父亲接受了检测,以观察是否有家族病史相关联。 2014年9月,她的女儿Gaby也接受了检测,发现她也携带BRCA1基因。Gaby计划预防性的切除乳腺。她最近刚刚结婚,在有孩子后Gaby将切除卵巢和输卵管,医生建议她在35岁前完成这些切除手术。

  植入前基因诊断 确保后代不遗传
  尽管这会减少她患乳腺癌和卵巢癌的风险,但这避免不了将基因遗传给自己的孩子。针对像Gaby这样的年轻女性,可以选择一种植入前基因诊断(PGD),确保植入的胚胎是不含遗传基因缺陷的。 为了符合伦理,在进行胚胎基因编辑前,必须经过测试证实其存在遗传性疾病的风险。随着人们对基因在癌症和其他重大疾病中扮演角色的深入了解,更多的家庭面临心碎和艰难的决定,像Alison和她的家人一样不得不忍受。

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