海南现代妇女儿童医院产前诊断中心是由海南省卫生健康委员会批准成立，为海南省第6家具备产前诊断资质的医疗机构。

为响应国家“降低出生缺陷、提高人口质量、实现优生优育”政策，医院于2020年筹建产前诊断中心，经过经两年的建设，2021年12月产前诊断中心通过海南省卫健委组织的产前诊断资质复审，2022年1月正式运行。

产前诊断中心设置有产前遗传咨询、产前诊断手术、产前超声及医学影像和产前诊断实验室等，配置专业技术人员11人，其中，正高1人，副高3人，中级6人，具有硕士学位2人；开设遗传病咨询、产前诊断、孕期保健服务项目，提供婚前、孕前咨询及保健，孕早期、中期优生筛查及诊断等服务。可进行胎儿优生检查，了解是否有胎儿先天发育结构异常或患染色体疾病，对于遗传疾病或先天性疾病进行遗传咨询、介入性产前诊断等，对出生缺陷的干预起着重要作用。

产前诊断中心临床设立了遗传咨询门诊、产前诊断门诊、高危妊娠门诊、产前诊断宣教室，建立了出生缺陷标本库和高危孕产妇数据库。开设了孕期优生检查、遗传咨询、有创和无创产前诊断等产前诊断项目；可进行绒毛膜穿刺术、羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术等，医学影像配置胎儿系统性超声筛查、针对性四级超声诊断、胎儿磁共振断层扫描等，产前诊断中心实验室设立有细胞遗传室及分子实验室，配置了蔡司染色体分析系统、AppliedBiosystems3500基因分析仪、BGISEQ-500基因测序仪等大型设备，搭建了细胞培养及染色体核型分析，DNA提取与保存及一代测序及高通量测序的技术平台。

本着“细致严谨、科学务实、持续提升”的质量目标，2022 年至 2023年10月，产前诊断中心共完成遗传咨询2316人次；进行介入性产前诊断（羊水穿刺）511人次，完成羊水细胞培养及核型分析388人次；外周血培养培养及核型分析2594人次；染色体非整倍体快速检测 375 人次；完成地中海贫血基因检测 1505人次；地中海贫血产前诊断18人次；Y 染色体微缺失基因检测124人次；进行孕妇外周血胎儿游离 DNA 高通量测序分析胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）（NIPT）7029人次；同时联合华大基因进行 NIPT-plus 204人次，地中海贫血508型检测 1646人次；进行基因全外显子检测 74人次；染色体拷贝数变异高通量测序检测 877人次，单基因 155 种携带者筛查 29人次；耳聋基因检测8人次；明确遗传学诊断异常 38 名，为阻断出生缺陷而终止妊娠的 42例。