在海南，平均每10人中就有1到2人是地中海贫血基因的携带者。他们身体健康，与常人无异，却可能将一种隐形的遗传风险带入未来的家庭。如果夫妻双方都携带地贫基因，孩子有1/4的概率患上需要终身输血的重型地贫。
据海南现代妇女儿童医院健康管理中心医生王慧介绍，这并非危言耸听，这是我国南方地区必须共同面对的健康课题。但是一次简单的婚检抽血筛查，就可以为生育规划点亮明灯，成为一份“爱的前置功课”。
什么是地中海贫血？
地中海贫血是一种由α或β珠蛋白基因缺失或突变引起的遗传性溶血性贫血。简单来说，这是一种影响血红蛋白生成的遗传病，会导致红细胞生成异常、存活时间缩短，进而引发贫血。根据缺陷类型，地贫主要分为α-地贫和β-地贫，其严重程度从无症状携带者到需要终身输血的重型患者不等。
为什么南方高发？
地中海贫血在我国南方（尤其是海南、广东、广西等地）高发，这与历史上疟疾流行密切相关。科学研究表明，携带地贫基因的人对疟原虫具有一定抵抗力，因此在漫长的自然选择中，这些基因被保留下来，形成了“地理-遗传适应”现象。数据显示，海南人群中α-地贫基因携带率约15%，β-地贫约3%——这也是为什么婚检中地贫筛查如此重要。
如何筛查与诊断？
地贫携带者通常没有明显症状，很多人是在血常规检查中发现红细胞偏小、色素偏低（医学上称“小细胞低色素”）而被提示可能为携带者。确诊需要进一步做血红蛋白电泳和基因检测。如果夫妻双方为同一类型的地贫基因携带者，则每次怀孕，胎儿都有：1/4概率为重型地贫（需终身输血治疗），1/2概率为携带者（如父母一样健康生活），1/4概率健康。
“三级预防”体系：
一级预防：婚前/孕前筛查，识别携带者；
二级预防：高风险夫妇通过绒毛取样（孕11–14周）、羊水穿刺（孕16–22周）进行产前基因诊断；
三级预防：新生儿筛查与规范治疗，提升生存质量。
此外，胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术可为高风险家庭提供生育健康宝宝的科学路径。
海南现代妇女儿童医院健康管理中心严格遵循《中国地中海贫血防治指南（2023年版）》，提供“筛查-诊断-遗传咨询-生育指导”全流程服务。婚前孕前一次抽血，即可明晰遗传风险，为家庭规划提供科学依据。地贫不可怕，未知才需警惕。主动筛查，是对生命理性的尊重，也是对下一代温暖的守护。
