2026年3月21日是世界唐氏综合征日，今年的宣传主题是共同对抗孤独。在这个特殊的日子里，我们关注每一个唐氏宝宝的健康与成长。拿到唐筛报告，看到“高风险”或“临界风险”，很多孕妈瞬间慌了神。请先深呼吸——筛查异常≠胎儿确诊疾病。今天海南现代妇女儿童医院产前诊断中心副主任、副主任医师王惠卿就来和你聊聊唐筛那些事，帮你理清思路，少走弯路。
产前诊断中心副主任、副主任医师王惠卿日常坐诊图
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征，又称21-三体综合征，是常见的染色体疾病，也就是说宝宝的21号染色体多了一条。患儿可能伴有智力障碍、特殊面容、发育迟缓，部分还可能有先天性心脏病。不过，先给孕妈们吃颗定心丸：95%的唐氏综合征是精子或卵子形成过程中的偶然错误，和遗传无关，也和孕期感冒、吃药、情绪无关。
但以下人群风险相对更高：
▪ 高龄孕妇：25岁以下风险约1/2000，40岁则升至1/100；
▪ 超声检查异常者：如NT增厚、鼻骨缺失等；
▪ 曾生育过染色体异常患儿者；
▪ 夫妻一方为染色体平衡易位携带者。
产前筛查≠产前诊断
王惠卿介绍，这两个概念容易混淆，区别很大：
产前筛查是“风险评估”，像唐筛、“无创”DNA都属于筛查，存在假阳性和漏筛可能。
产前诊断属于“医学确认”，羊水穿刺就属于诊断，准确率高，但属于侵入性操作，存在约千分之一的流产风险。
产前诊断中心副主任、副主任医师王惠卿为患者做产前筛查宣传图
唐筛提示高风险，该怎么办？
请记住：切勿慌乱！尤其是35岁以上孕妈，传统唐筛假阳性率较高。正确流程如下：
▪ 寻求专业咨询：尽早持报告到产前诊断中心或遗传咨询门诊，让医生专业解读。
▪ 核对关键信息：孕周、体重等数据录入是否准确？一个小错误都可能导致结果异常。
▪ 进一步检查：如果是临界风险，通常会建议做“无创”DNA（NIPT）；如果是高风险，选羊水穿刺产前诊断，在孕妇不同意产前诊断时，可以知情选择“无创”DNA（NIPT）筛查。如果“无创”DNA低风险，后续超声提示结构异常，医生会建议重新评估风险做羊水穿刺进一步确诊。
孕育生命是一场充满未知的旅行，产前检查就是照亮前路的那盏灯。愿每位准妈妈都能从容、安心地迎接新生命的到来。
